Hội Chứng Ehlers-Danlos Là Bệnh Gì? Triệu Chứng Và Điều Trị

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh lý di truyền khá hiếm gặp. Bệnh gây ra các rối loạn ảnh hưởng đến mô liên kết bên trong cơ thể. Nếu không có biện pháp kiểm soát bệnh đúng cách ngay từ sớm sẽ gây bóc tách động mạch chủ và đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh.

Hội chứng Ehlers-Danlos gây ảnh hưởng đến toàn bộ mô liên kết trên cơ thể
Hội chứng Ehlers-Danlos gây ảnh hưởng đến toàn bộ mô liên kết trên cơ thể

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh gì?

Trên cơ thể người, mô liên kết có nhiệm vụ ổn định và nâng đỡ cấu trúc da, xương, mạch máu và một số cơ quan khác. Hội chứng Ehlers-Danlos hay còn được gọi tắt là EDS. Đây là tập hợp các rối loạn mô liên kết trong cơ thể có liên quan đến tính chất di truyền. Khi hội chứng này khởi phát sẽ gây ra các triệu chứng như đau nhức và lỏng khớp, khớp quá linh hoạt, da mềm và co giãn.

Một vài nghiên cứu khoa học đã chỉ ra, hội chứng Ehlers-Danlos xuất hiện do sự rối loạn hoặc biến đổi của 19 loại gen khác nhau bên trong cơ thể. Y khoa đã dựa vào loại gen bị ảnh hưởng để chia hội chứng này thành nhiều loại khác nhau. Ví dụ như EDS cổ điển,  EDS giống cổ điển, EDS nha chu, EDS cơ bắp, EDS van tim, Hypermobile EDS, EDS mạch máu, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Kyphoscoliosis EDS,…

Chuyên gia cho biết, hội chứng Ehlers-Danlos có thể khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau nhưng thường gặp nhất là thời thơ ấu hoặc sau khi sinh. Sau khi khởi phát, toàn bộ mô liên kết trên cơ thể sẽ bị rối loạn hoạt động. Điển hình là mạch máu, da và khớp. Nếu hội chứng này diễn ra ở mức độ nhẹ, người bệnh sẽ cảm giác được những bất thường tại khớp như khớp lỏng lẻo, đau nhức. Còn với những trường hợp nặng, bệnh sẽ gây ra một số bất thường ở tim mạch, thậm chí là đe dọa đến tính mạng của người bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Bác sĩ chuyên khoa cho biết, hội chứng Ehlers-Danlos được y khoa chia thành nhiều loại khác nhau dựa vào loại gen bị ảnh hưởng. Vì thế, các triệu chứng mà hội chứng này biểu hiện ra bên ngoài cũng sẽ khác nhau ở từng trường hợp. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể nhận biết ra hội chứng Ehlers-Danlos thông qua các dấu hiệu đặc trưng sau đây:

Khớp xương có độ linh hoạt cao và phạm vi vận động lớn hơn rất nhiều so với khớp bình thường
Khớp xương có độ linh hoạt cao và phạm vi vận động lớn hơn rất nhiều so với khớp bình thường

– Triệu chứng tại cơ xương khớp

  • Cấu trúc khớp xương không ổn định, linh hoạt quá mức và vượt quá phạm vi hoạt động của khớp bình thường.
  • Dễ bị trật khớp, bong gân, rách cơ hoặc gân
  • Có dấu hiệu sớm của các bệnh lý như thoái hóa khớp, viêm xương khớp, biến dạng cổ thiên nga tại ngón tay,…
  • Bị dị dạng cột sống với các dấu hiệu như gù cột sống, vẹo cột sống, tăng vận động vùng chẩm,…
  • Đau khớp, đau cơ và tàn phế ở những trường hợp bệnh nặng.

– Triệu chứng tại da

  • Da mềm như nhung, mỏng hơn bình thường và co giãn tốt do mô liên kết yếu
  • Xuất hiện vết bầm tím trên da không rõ nguyên nhân, da dễ bị rách và để lại sẹo teo sau khi lành lại.
  • Xuất hiện các nếp da thừa ở mí mắt hoặc những vùng có nếp gấp trông như chảy xệ.
  • Màu sắc của da bị mờ, bạn có thể nhìn thấy rõ mạch máu qua da

– Triệu chứng tại tim: Gặp một số vấn đề tại tim như bệnh về van tim, vỡ động mạch, phình động mạch, hội chứng đầu ra lồng ngực, bất thường trong dẫn truyền tim, rối loạn chức năng tim mạch tự chủ,…

– Triệu chứng khác: Ngoài các dấu hiệu điển hình ở trên thì bệnh còn gây ra một số triệu chứng ít gặp khác như rối loạn tâm thần, không ổn định xương sọ, loãng xương, bệnh celiac, suy giảm thị lực, mất thính giác, xẹp phổi, bàn chân phẳng, trào ngược dạ dày thực quản,…

Hội chứng Ehlers-Danlos xảy ra do đâu?

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh lý di truyền khá hiếm gặp
Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh lý di truyền khá hiếm gặp

Hội chứng Ehlers-Danlos được biết đến là một tình trạng di truyền khá hiếm gặp. Hội chứng này sẽ khởi phát khi có đột biến gen tự phát. Sự đột biến này kết hợp với những khiếm khuyết tồn tại trong gen đã khiến cho quá trình hình thành collagen bị suy yếu và gây ra các triệu chứng của bệnh. Chuyên gia cho biết, hội chứng Ehlers-Danlos sẽ khởi phát khi sự đột biến xảy ra ở các gen sau đây:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Gen ADAMTS2 có chức năng góp phần hình thành các protein làm việc với collagen. Chức năng của các gen còn lại là tham gia vào quá trình tập hợp collagen. Khi các gen này bị đột biến sẽ ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen và gây ra bệnh.

Như được nhắc ở trên, hội chứng Ehlers-Danlos khởi phát do di truyền. Hiện tại, hội chứng này có hai kiểu di truyền là di truyền tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng Ehlers-Danlos nguy hiểm không?

Dựa vào yếu tố cơ địa của mỗi người cũng như phân loại bệnh mà mức độ nghiêm trọng của hội chứng Ehlers-Danlos sẽ có sự khác nhau ở từng trường hợp. Một số trường hợp sẽ xuất hiện hội chứng Ehlers-Danlos với những triệu chứng đi kèm không quá nghiêm trọng. Lúc này, bệnh thường không gây ra biến chứng hoặc chỉ xuất hiện biến chứng nhẹ.

Người bệnh có triệu chứng lỏng khớp và đau nhức tại khớp khi hội chứng này xảy ra ở mức độ nhẹ
Người bệnh có triệu chứng lỏng khớp và đau nhức tại khớp khi hội chứng này xảy ra ở mức độ nhẹ

Còn với những trường hợp bệnh nghiêm trọng sẽ rất dễ phát sinh biến chứng nặng nề và có thể đe dọa đến tính mạng. Một số biến chứng nguy hiểm của hội chứng Ehlers-Danlos là thủng đại tràng, giãn nở động mạch, tổn thương mạch máu, tử vong mẹ, vỡ tử cung khi mang thai, xuất huyết tử cung sau sinh,… Những người có mạch máu dễ vỡ sẽ có nguy cơ tử vong cao hơn bình thường.

Khi mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos, tuổi thọ của người bệnh cũng bị rút ngắn đáng kể. Thống kê y khoa cho biết, tuổi thọ trung bình của những người mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos chỉ khoảng 48 tuổi.

Phương pháp điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos thông qua các biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh lý của gia đình và kết quả xét nghiệm cận lâm sàng. Thông thường, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh làm xét nghiệm di truyền, sinh thiết da và siêu âm tim. Ngoài ra, hội chứng này cũng cần được chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng có triệu chứng tương tự như rối loạn phổ tăng vận động, hội chứng tăng vận động khớp gia đình, hội chứng Marfan,…

Hiện tại, hội chứng Ehlers-Danlos vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Mục đích điều trị bệnh hiện nay chỉ có khả năng cải thiện triệu chứng, kéo dài tuổi thọ và hạn chế tối đa nguy cơ phát sinh biến chứng. Dựa vào mức độ nghiêm trọng ở từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ yêu cầu điều trị nội khoa hay ngoại khoa. Cụ thể là:

Điều trị nội khoa

Đa số các trường hợp bệnh đều được chỉ định điều trị bằng phương pháp nội khoa. Thông thường, bác sĩ sẽ kê đơn điều trị bằng thuốc Tây y giúp đẩy lùi triệu chứng đau nhức cấp tính tại khớp, giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống hàng ngày. Các loại thuốc đó là:

Dùng thuốc Tây y điều trị bệnh theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa
Dùng thuốc điều trị bệnh theo chỉ định của bác sĩ giúp cải thiện triệu chứng của bệnh
  • Thuốc giảm đau: Kê đơn điều trị với những trường hợp bị đau nhức từ mức độ nhẹ đến trung bình. Thường dùng là Paracetamol và Acetaminophen. 
  • Thuốc chống viêm không steroid: Kê đơn điều trị với những trường hợp bị viêm đau tại khớp. Thuốc có tác dụng kiểm soát tình trạng viêm và giảm đau. Tuy nhiên, loại thuốc này chỉ nên sử dụng trong thời gian ngắn để tránh phát sinh tác dụng phụ.
  • Thuốc giảm đau gây nghiện: Được kê đơn điều trị với những trường hợp bị đau nhức ở mức độ nghiêm trọng, thường dùng là Opioid. Bạn chỉ nên dùng loại thuốc này trong thời gian ngắn và dùng theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
  • Thuốc Lidocain: Loại thuốc này được sử dụng bằng cách bôi ngoài da giúp cải thiện tình trạng đau nướu và tụt lợi. Tác dụng chính của thuốc là làm dịu cảm giác đau nhức và làm lành vết thương ở nướu. Với những trường hợp bị đau nhức cơ xương khớp, có thể dùng thuốc Lidocain bằng đường tiêm để giảm đau và cải thiện khả năng hoạt động.
  • Thuốc hạ huyết áp: Kê đơn điều trị với những trường hợp có mạch máu mỏng và dễ vỡ (thường gặp ở bệnh EDS mạch máu). Dùng thuốc hạ huyết áp có tác dụng giảm áp lực lên mạch máu và tránh bị vỡ mạch.

Ngoài việc dùng thuốc, người bệnh còn được hướng dẫn làm vật lý trị liệu để hỗ trợ điều trị bệnh. Vật lý trị liệu có tác dụng phục hồi chức năng khớp, tăng độ linh hoạt của khớp cũng như phạm vi chuyển động. Với một số trường hợp cần thiết, bác sĩ sẽ yêu cầu sử dụng dụng cụ chỉnh hình để ổn định khớp, giảm áp lực lên khớp xương bị tổn thương và tránh phát sinh thêm các chấn thương khác. Tuy nhiên, bạn không được quá lạm dụng dụng cụ chỉnh hình để tránh gây phản tác dụng.

Điều trị ngoại khoa

Điều trị ngoại khoa với những trường hợp bệnh nặng, có nguy cơ phát sinh biến chứng
Điều trị ngoại khoa với những trường hợp bệnh nặng, có nguy cơ phát sinh biến chứng

Với những trường hợp không đáp ứng tốt với phương pháp điều trị nội khoa, bác sĩ sẽ xem xét và chỉ định làm phẫu thuật. Mục đích của việc phẫu thuật là điều chỉnh khớp bị sai lệch, cải thiện sự mất ổn định tại khớp và giảm đau nhức. Các phương pháp phẫu thuật thường được áp dụng là mở ổ khớp, thay thế gân và thay thế khớp. Bác sĩ sẽ dựa vào tình trạng bệnh để đưa ra phương án phẫu thuật sao cho phù hợp.

Sau phẫu thuật, người bệnh nên tiến hành phục hồi chức năng dưới sự hướng dẫn của chuyên gia để cải thiện độ linh hoạt của khớp và tăng cường sức mạnh cơ. Từ đó, người bệnh có thể thực hiện các hoạt động sống một cách bình thường.

Khi mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos, mạch máu của người bệnh rất mỏng manh và dễ vỡ. Đồng thời, vết thương hở trên da cũng rất khó lành. Khi tiến hành phẫu thuật điều trị với những đối tượng này sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng và kéo dài thời gian phục hồi. Vì vậy, phương pháp phẫu thuật điều trị bệnh cũng cần được cân nhắc thực hiện đối với một số trường hợp. Để đảm bảo an toàn, bác sĩ sẽ cho người bệnh thăm khám sức khỏe tổng thể và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh lý, dựa vào kết quả thăm khám mới cân nhắc nên phẫu thuật hay không.

Lưu ý khi bị hội chứng Ehlers-Danlos

Khi mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos, bạn cần phải hình thành cho bản thân lối sống tích cực và có các biện pháp chăm sóc tại nhà đúng cách để khắc phục các triệu chứng của bệnh, hạn chế tối đa nguy cơ phát sinh biến chứng. Cụ thể là:

  • Khi chơi thể thao, bạn nên lựa chọn các bộ môn thể thao phù hợp với tình trạng bệnh. Cần tránh các bộ môn có tính đối kháng, cử tạ hoặc bộ môn thể thao dễ gây chấn thương. Hạn chế việc chạy, leo cầu thang hoặc tập thể dục nhịp điệu để tránh gây căng thẳng lên vùng hông – đầu gối- mắt cá chân.
  • Trong ăn uống, bạn cần tránh nhai thức ăn cứng, ăn đá lạnh hoặc nhai keo cao su để bảo vệ khớp nhai. Thỉnh thoảng, bạn nên ngậm miệng lại để khớp hàm được nghỉ ngơi.
Nên loại bỏ thói quen nhai kẹo cao su để bảo vệ vùng khớp nhai
Nên loại bỏ thói quen nhai kẹo cao su để bảo vệ vùng khớp nhai
  • Tránh chơi các loại nhạc cụ như sáo, kèn,.. để phòng ngừa nguy cơ xẹp phổi. Thay vào đó, bạn nên chơi violin hoặc đàn piano để tận dụng được sự linh hoạt của đôi tay mà không ảnh hưởng đến phổi.

Bài viết trên đây là tổng hợp những thông tin cần biết về hội chứng Ehlers-Danlos bạn có thể tham khảo để hiểu rõ hơn. Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh lý di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể. Khi có các dấu hiệu của bệnh, bạn cần thăm khám và điều trị chuyên khoa càng sớm càng tốt, tránh để bệnh phát sinh rủi ro đe dọa đến tính mạng.

5/5 - (1 bình chọn)

Xem thêm
banner xương khớp nhất nam bác sĩ Vân Anh
Trong hơn 40 làm nghề, bác sĩ Vân Anh dành phần lớn thời gian để nghiên cứu giải pháp điều trị xương khớp của các Ngự Y triều Nguyễn.

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Bệnh Viêm Đa Khớp Có Chữa Được Không? Nguy Hiểm Không

Viêm đa khớp là bệnh lý xương khớp mạn tính gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và đời sống...

xẹp đốt sống d12

Xẹp Đốt Sống D12: Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Cách Trị

Xẹp đốt sống D12 gây ra triệu chứng đau nhức kéo dài và ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng...

Gai Khớp Cổ Tay Là Gì? Có Nguy Hiểm Không? Cách Trị

Gai khớp cổ tay khiến người bệnh có cảm giác đau nhức khó chịu tại khớp và ảnh hưởng lớn...

Viêm Đa Khớp Là Gì? Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Hiệu Quả

Viêm đa khớp thường khởi phát do có liên quan đến các bệnh lý tự miễn hoặc do nhiễm virus....

Gãy Xương Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Trị

Gãy xương khiến xương khớp bị mất đi tính ổn định và gây ảnh hưởng đến khả năng vận động....

xẹp đốt sống

Xẹp Đốt Sống Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu, Chẩn Đoán Và Điều Trị

Xẹp đốt sống gây ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và khả năng vận động của người bệnh. Nếu...