Xét Nghiệm NIPT Không Xâm Lấn – Phương Pháp Hữu Ích Cho Mẹ Bầu

Thời gian gần đây, rất nhiều mẹ bầu quan tâm đến xét nghiệm NIPT. Phương pháp này được tiến hành đối với thai phụ từ tuần thai thứ 10, còn được gọi là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là cách làm mới hiện đại, có độ chính xác cao, giúp xác định các bất thường trong di truyền có thể xảy ra với em bé từ sớm.

Xét nghiệm NIPT là gì? Cơ sở khoa học

Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn trước sinh. Bằng cách phân tích các đoạn DNA nhỏ đang di chuyển trong máu của thai phụ, bác sĩ sẽ xác định thai nhi có nguy cơ bị dị tật do di truyền NST hay không.

NIPT thực chất là xét nghiệm ADN thai nhi. Nó khác với các phương pháp truyền thống ở chỗ bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu của người mẹ để phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể, rất an toàn cho cả mẹ và bé, độ chính xác cao. Trong khi các phương pháp trước đây như sinh thiết nhau thai, chọc ối… có tác động vào bào thai, có thể gây ra nguy hiểm như làm động thai, sảy thai (dù tỉ lệ nhỏ).

Xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn
Xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả – thông thường, các đơn vị sẽ trả kết quả sau khoảng 1 tuần kể từ khi lấy mẫu. Sau đó, bác sĩ sẽ hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu hoặc thông báo ngay cho gia đình nếu phát hiện bất thường.

Đối tượng nên thực hiện

Không phải bất cứ mẹ bầu nào cũng cần thực hiện xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp hiện đại, chi phí cao so với cách làm truyền thống nên được khuyến cáo thực hiện trong các trường hợp:

  • Chị em mang thai khi ngoài 30 tuổi, đặc biệt là những ai trên 35 tuổi.
  • Thai phụ từng bị lưu thai, thai dị tật hoặc có con bị dị tật bẩm sinh.
  • Kết quả siêu âm cho thấy có biểu hiện bất thường ở thai nhi.
  • Mang đa thai.
  • Chị em sinh sống ở khu vực có môi trường ô nhiễm nặng.
  • Người mang bầu khi làm việc ở khu vực nhiễm xạ, chứa hóa chất.
  • Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ IVF.

Ngoài ra, những thai phụ bị cảm cúm, ốm đau trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc sử dụng thuốc tân dược trong quá trình mang thai cũng nên tiến hành xét nghiệm này.

Cơ sở khoa học

Khi mang thai, dòng máu của mẹ bầu chứa hỗn hợp cfDNA. Đó chính là các đoạn DNA nhỏ trôi nổi tự do, không nằm trong tế bào (gọi là DNA tự do ngoại bào hay cfDNA – Circulating free DNA).

Hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. Qua nhau thai, nó cung cấp dòng máu nuôi lớn em bé trong bụng mẹ suốt thai kỳ. Mỗi đoạn cfDNA chứa khoảng hơn 200 cặp Nucleotit. Khi tế bào chết đi hoặc bị phá vỡ, cfDNA được giải phóng vào máu.

Vì thế, DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Bằng cách lấy mẫu máu từ cơ thể mẹ và phân tích cfDNA nhau thai, người ta có thể phát hiện sớm các dị thường trong di truyền mà không phải xâm lấn, gây hại cho bào thai.

Các gói xét nghiệm phổ biến và chi phí

Ở Việt Nam hiện nay, hầu hết các đơn vị đều tiến hành các gói xét nghiệm NIPT như sau:

  • Gói NIPT Basic: Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến, liên quan đến hội chứng Down, Edwards và Patau ở thai đơn. Chi phí của gói này khoảng trên 3 triệu đồng.
  • Gói NIPT Focus: Là gói xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể ở thai đơn, có giá khoảng trên 5 triệu đồng.
  • NIPT Twin: Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến ở thai đôi, chi phí khoảng trên 5 triệu đồng.
  • NIPT Plus: Giúp tìm ra các lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 hội chứng vi xóa, lặp đoạn ở thai đơn. Giá gói này khoảng 7 triệu đồng.
  • Gói NIPT Pro: Giúp phát hiện các bất thường lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và phân tích hội chứng lặp đoạn, mất đoạn ở thai đơn. Gói này được thực hiện ở nước ngoài, chi phí khoảng 12 triệu đồng.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu còn tùy thuộc vào gói mà bạn lựa chọn và đơn vị thực hiện. Nhìn chung chi phí thực hiện phương pháp này cao gấp nhiều lần so với kỹ thuật truyền thống.

Xét nghiệm NIPT giúp chẩn đoán hội chứng gì? Độ chính xác

NIPT cho phép tìm kiếm những rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể gây ra. Phương pháp này chủ yếu dùng để chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng như:

  • Hội chứng Down, còn gọi là Trisomy 21, gây ra bởi phụ nhiễm sắc thể số 21.
  • Hội chứng Edward, còn gọi là Trisomy 18, gây ra bởi phụ nhiễm sắc thể số 18.
  • Hội chứng Patau, còn gọi là Trisomy 13, xuất hiện khi có lỗi bản sao nhiễm sắc thể 13.
Bằng việc phân tích các đoạn DNA tự do, bác sĩ có thể phát hiện dị tật thai nhi
Bằng việc phân tích các đoạn ADN tự do, bác sĩ có thể phát hiện dị tật thai nhi

Bên cạnh đó, phương pháp này còn giúp phát hiện các lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính như:

  • Hội chứng Turner (Monosomy X).
  • Hội chứng siêu nữ (Trisomy X).
  • Hội chứng Klinefelter (XXY).
  • Hội chứng Jacobs (XYY).

Cùng với đó, NIPT còn phát hiện được các vi đột biến mất đoạn:

  • Mất đoạn 22q11 (gọi là hội chứng DiGeorge).
  • Mất đoạn 15q11 (hội chứng Prader willi).
  • Mất đoạn 1p36.
  • Hội chứng mất đoạn 5p (Cri Du Chat).
  • Mất đoạn 4p (wolf Hirschhorn).

Xét nghiệm NIPT có chính xác không – so với các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước đó thì NIPT được đánh giá cao về độ chính xác. Tuy nhiên, thời điểm thực hiện xét nghiệm cũng ảnh hưởng đến kết quả. Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên tiến hành làm NIPT ngay từ tuần thứ 10, 11 của thai kỳ.

Không giống như xét nghiệm PCR hay phương pháp xét nghiệm HPV, có một số trường hợp kết quả NIPT là dương tính giả hoặc âm tính giả. Tức là thai nhi thực sự không có bất thường di truyền hoặc NIPT không phát hiện có bất thường trong di truyền của thai nhi. Đó là do NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ nên kết quả xét nghiệm có thể nhầm lẫn sang tình trạng di truyền ở người mẹ.

Hướng dẫn chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT

Hiện nay có khá nhiều bệnh viện và trung tâm xét nghiệm tiến hành làm NIPT. Tuy nhiên bạn nên tìm hiểu kỹ xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín rồi mới quyết định đăng ký. Đồng thời phải chuẩn bị đầy đủ hồ sơ khám thai, các kết quả khám liên quan đến bệnh di truyền trong gia đình bạn khi đi xét nghiệm.

[pr_middle_post]

Hướng dẫn chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT
Hướng dẫn chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT
  • Thai phụ nên tìm hiểu kỹ xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền để lựa chọn gói phù hợp.
  • Kỹ thuật sàng lọc NIPT thực hiện bằng cách phân tích máu tương tự như xét nghiệm máu nhưng thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu.
  • Bên cạnh đó, để chuẩn bị tốt cho xét nghiệm NIPT và quá trình mang thai, mẹ nên duy trì cân nặng hợp lý. Bởi vì tình trạng béo phì của người mẹ cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
  • Ngoài ra, chuyên viên kỹ thuật phải lấy máu xét nghiệm đúng kỹ thuật. Mẫu máu phải đủ hàm lượng yêu cầu và ghi đúng thông tin của người lấy máu, loại xét nghiệm NIPT mẹ bầu lựa chọn.
  • Khi kết quả sàng lọc cho thấy em bé có nguy cơ bị dị tật cao, bác sĩ cùng với mẹ nên làm thêm các xét nghiệm khác theo chỉ dẫn để xác nhận kết quả.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu sẽ cho kết quả chính xác cao? Để hạn chế nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả, mẹ nên tiến hành sàng lọc không xâm lấn NIPT từ tuần thai thứ 10. Theo phân tích khoa học, ở tuần thai thứ 10, tỉ lệ cfDNA của thai nhi đạt trên 4%. Lúc này lượng cfDNA của thai nhi (xuất phát từ nhau thai) trong máu mẹ đã đủ để xác định bất thường nhiễm sắc thể.

Nói tóm lại, xét nghiệm NIPT là một kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn trước sinh. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các dị tật ở trẻ do di truyền. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng chi phí thực hiện lại khá cao so với những cách làm truyền thống. Vì vậy, thai phụ nên dành thời gian tìm hiểu, lắng nghe tư vấn trước khi quyết định thực hiện.

Xem thêm

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Axit axetic được dùng trong trường hợp biểu hiện sùi mào gà mọc ở sâu trong cơ thể

Tổng Hợp Thông Tin Cần Biết Về Xét Nghiệm Sùi Mào Gà Hiện Nay

Xét nghiệm sùi mào gà có những phương pháp nào, ở đâu an toàn, nhanh chóng là những vấn đề...

Các bác sĩ thường dùng mỏ vịt để hỗ trợ lấy mẫu trong cơ quan sinh dục nữ

Xét Nghiệm Lậu Có Những Phương Pháp Nào, Cách Thức Tiến Hành

Lậu là bệnh xã hội truyền nhiễm qua đường tình dục, ngày nay rất nhiều người mắc phải. Xét nghiệm...

Xét nghiệm chức năng thận là cần thiết

Các Phương Pháp Xét Nghiệm Chức Năng Thận Và Ý Nghĩa Chẩn Đoán

Xét nghiệm chức năng thận rất cần thiết trong kiểm tra sức khỏe. Bởi lẽ, thận là cơ quan quan...

Phân tích chỉ số máu sẽ giúp phát hiện ra nhiều bệnh

Các Chỉ Số Xét Nghiệm Máu Cơ Bản, Ý Nghĩa Và Giá Trị Tiêu Chuẩn

Việc phân tích mẫu máu được thực hiện bằng hệ thống máy tự động hoặc thủ công đều nhằm làm...